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FACHZENTREN IN DEUTSCHLAND UND ÖSTERREICH
Finden Sie Fachzentren in Ihrer Nähe
Da es sich bei LHON um eine seltene und gleichzeitig komplexe Erkrankung, die eine interdisziplinäre Versorgung der Patient*innen erfordert, handelt, haben sich in Deutschland und Österreich Fachzentren gebildet, die sich auf die Behandlung und Beratung von LHON-Patient*innen spezialisiert haben.
Sie finden in der nachfolgenden interaktiven Karte eine Übersicht einiger dieser Fachzentren. Diese Aufstellung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit und stellt keine Selektion im Sinne einer Bewertung der Qualifikation der aufgeführten bzw. nicht aufgeführten Fachzentren durch Chiesi dar.
Downloads & Broschüren
Weiterführendes Informationsmaterial
Auf dieser Webseite finden Sie alles Wichtige rund um LHON – und hier auch zum Herunterladen und Ausdrucken:
Links
Weitere Anlaufstellen
Wir hoffen, Ihnen mit dieser Website hilfreiche Unterstützung im Umgang mit LHON zu geben. Weitere Anlaufstellen, die sich um die Belange von Menschen mit LHON kümmern, finden Sie hier:
FAQs
Noch Fragen offen? Hier gibt es die Antworten:
Gerade direkt nach der Diagnose von LHON stellen sich viele Fragen. Im Laufe der Zeit verändern sich Interessen und Herausforderungen, sodass andere Fragestellungen in den Vordergrund rücken.
Im Folgenden geben wir Ihnen gerne Antworten auf Fragen, die Menschen mit LHON häufig beschäftigen.
Was steckt hinter der Erbkrankheit LHON?
Die Erbkrankheit LHON beruht in den meisten Fällen auf einer Mutation der mitochondrialen DNA und wird dann von der Mutter vererbt. Seltener ist die Ursache in der nukleären DNA zu finden und kann dann auch über das Erbgut des Vaters weitergegeben werden. Es können in der Familie weitere Fälle auftreten, aber das ist nicht zwingend so. Es gibt drei klassische Mutationen, die für ca. 90 % der Fälle verantwortlich sind.
Mehr über die genetischen Hintergründe und welche Prozesse bei LHON im Körper ablaufen, lesen Sie hier.
Was bedeutet Durchschlagskraft oder Penetranz einer Mutation?
Ob eine Mutation häufiger oder eher seltener zu einer Erkrankung mit deutlichen Symptomen führt, bezeichnet man als Durchschlagskraft oder auch als Konzept der Penetranz. LHON hat eine geringe Durchschlagskraft, d. h. dass man als Träger*in dieser Mutation nicht erkranken muss. Etwa 50 % der Männer mit einer dieser Mutationen erkranken und nur ca.10 % der Frauen.
Dieses Geschlechterungleichgewicht ist auch Gegenstand der Forschung rund um LHON. So weisen Forschungserkenntnisse darauf hin, dass die weiblichen Geschlechtshormone einen gewissen Schutz vor dem Ausbruch der Erbkrankheit bieten können.
Lesen Sie hier mehr zur Vererbung von LHON.
Wie verläuft die Erkrankung in der Regel?
Für eine Erbkrankheit verläuft LHON eher untypisch. Die Verläufe ähneln sich häufig: für den*die Patient*in als oftmals plötzlich empfundenes Auftreten von Sehschwierigkeiten auf einem Auge, die oft innerhalb von wenigen Wochen bis Monaten zu einem Sehverlust, vor allem das zentrale Gesichtsfeld betreffend, führen können. In den meisten Fällen ist das zweite Auge innerhalb dieses Zeitraums ebenso betroffen. Häufig nimmt die Sehfähigkeit in kürzester Zeit von 100 % auf unter 10 % ab. Neben der Sehschärfe ist das Sehen von Farben, vor allem das Rot-Grün-Sehen, sowie das Erkennen von Kontrasten ebenfalls zunehmend beeinträchtigt. Da meist nur das zentrale Sehen schlecht ist und das periphere Sehen im Allgemeinen erhalten bleibt, brauchen nur wenige Betroffene einen Blindenhund und einen Stock.
Um immer bessere Aussagen über den Verlauf der Erkrankung treffen und somit auch frühzeitige Behandlungsmöglichkeiten entwickeln zu können, werden am Klinikum der Universität München beispielsweise alle neuen Patient*innen mit mitochondrialen Erkrankungen in das mitoRegistry eingepflegt. Auch das zentrale LHON Register von PRO RETINA Deutschland e. V. sammelt Daten zum Verlauf der Erkrankung.
Informationen zu den verschiedenen Phasen von LHON finden Sie hier.
Wie oft erfolgt die Kontrolle, wenn ich meine Diagnose erhalten habe?
In der Regel werden LHON-Patient*innen im ersten Jahr alle drei Monate zur Kontrolle bestellt. Im zweiten Jahr reicht eine Kontrolle alle sechs Monate aus. Nähere Auskünfte kann Ihnen Ihre behandelnde Ärztin oder Ihr behandelnder Arzt geben.
Kann ich mich schützen, wenn ich selbst Träger*in einer solchen Mutation bin?
Es gibt Risikofaktoren (auch Triggerfaktoren genannt), die die Manifestation der Krankheit begünstigen können. In einer Studie zu den möglichen Triggerfaktoren von LHON konnte man insbesondere zwei identifizieren: Rauchen und starker Alkoholkonsum. Rauchen begünstigt das Ausbrechen der Krankheit und wirkt sich deutlich negativ auf den Verlauf aus. Wer Mutationsträger*in ist, sollte daher unbedingt auf das Rauchen verzichten. Ebenso ungünstig ist die Wirkung von Alkoholexzessen: Sie erhöhen das Risiko, dass die Erkrankung ausbricht.
Mehr zum Thema erfahren Sie in der Patientenbroschüre, die Sie im Downloadbereich herunterladen können.
Muss ich mich ansonsten besonders ernähren oder gar mein Leben komplett ändern?
Als LHON-Patient*in sollte man sich möglichst gesund ernähren, mit viel frischem Obst und Gemüse. Dieses enthält antioxidative Stoffe, die sich positiv auf die Gesundheit auswirken. Man kann sich zum Beispiel an der sogenannten mediterranen Ernährung orientieren, auch Mittelmeer-Diät genannt. Wie sehr man seine sonstigen Lebensumstände ändern muss, hängt vom Grad der Sehfähigkeit ab. Sport kann man z. B. weiterhin machen, und zwar alles, was möglich ist. Ansonsten lässt sich das Leben mit Hilfsmitteln gut bewältigen. Man kann mit LHON ein lebenswertes Leben führen!
Viele Hilfestellungen, die Ihnen die Zeit nach der Diagnose erleichtern, finden Sie im interaktiven Wegweiser.
Was ist mit meinen Geschwistern und anderen Verwandten?
Es wird empfohlen, die Diagnose LHON unter Berücksichtigung der individuellen Familiensituation in der eigenen und in der größeren Familie zu besprechen. Denn die frühzeitige Vermeidung von Rauchen und Alkoholexzessen kann die Manifestation der Erkrankung beeinflussen. Es wird seit Langem zu LHON geforscht und auch Patient*innen, die keine Symptome haben, aber Mutationsträger*innen sind, können sich in eine Studie aufnehmen lassen. So erhält man noch mehr Informationen über die Erkrankung. In der Patientenbroschüre finden Sie weitere Hinweise zu diesen Studien.
Welche Rolle die Genetik bei der Diagnose von LHON spielen kann, lesen Sie hier.
Was hilft dabei, die Diagnose zu verarbeiten?
Natürlich ist die Diagnose erstmal ein Schock und die ersten Monate sind schwer. Dann aber lernen viele Patient*innen, mit ihr umzugehen. Mithilfe von Smartphones und anderen Hilfsmitteln finden sie Wege, mit der Diagnose umzugehen. Der Sehverlust kann gravierend sein, dennoch ist z. B. Orientierung möglich und mit vergrößernden Sehhilfen kann man weiterhin vieles sehen. Psychotherapeut*innen können bei der seelischen Verarbeitung der neuen Situation helfen.
Anregungen für die ersten Schritte nach der Diagnose sowie Hilfsmittel für das Leben mit LHON finden Sie in unseren Alltagstipps sowie im interaktiven Wegweiser.
